這是一場(chǎng)關(guān)乎生命與希望的對話(huà)，一次科學(xué)與溫情的交融。
9月20日至21日，2025年中國罕見(jiàn)病大會(huì )在京舉行。大會(huì )傳遞的數據溫暖且令人振奮：目前全國罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)醫院達419家，罕見(jiàn)病直報系統現有626家醫院參加登記，罕見(jiàn)病目錄擴展至207種病種，已有約100種罕見(jiàn)病用藥被納入國家醫保藥品目錄。
2025年中國罕見(jiàn)病大會(huì )現場(chǎng)。（中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）
醫者與患者、科研人員與藥企代表……這不僅僅是一場(chǎng)探討罕見(jiàn)病診療與關(guān)愛(ài)的會(huì )議，更如同一束光，穿透“罕見(jiàn)”的迷霧，照亮一個(gè)國家正以制度之善、科技之新、人文之暖守護“罕見(jiàn)病群體”。
保障更全！多層次保障體系為患者點(diǎn)亮生命之光——
最新數據顯示，國家醫保藥品目錄內罕見(jiàn)病用藥覆蓋42個(gè)罕見(jiàn)疾病種類(lèi)。2024年醫?；馂閰f(xié)議期內罕見(jiàn)病藥品支付86億元，約占協(xié)議期藥品總支付的7.7%。
“醫?；饒猿帧M力而為、量力而行’，但罕見(jiàn)病用藥保障不能僅靠基本醫保?！眹裔t保局醫藥服務(wù)管理司司長(cháng)黃心宇說(shuō)，我國正構建基本醫保、大病保險、醫療救助三重保障體系，并積極探索商業(yè)健康保險、社會(huì )慈善等多元保障路徑。
從藥物研發(fā)、快速審評、納入醫保，到“雙通道”供藥機制、門(mén)診慢特病保障……一張更加立體、溫暖的罕見(jiàn)病保障網(wǎng)越織越密。
2025年中國罕見(jiàn)病大會(huì )現場(chǎng)病友照片墻。新華社記者 李恒 攝
科研更強！創(chuàng )新驅動(dòng)為精準診療注入新動(dòng)能——
從“無(wú)藥可醫”到“有藥可治”，背后是無(wú)數科研人員、臨床工作者執著(zhù)追求、甘坐“冷板凳”的堅守。
北京協(xié)和醫院院長(cháng)、中華醫學(xué)會(huì )罕見(jiàn)病分會(huì )主任委員張抒揚分享了這樣一個(gè)案例：幾十年前，一位19歲的家族性高膽固醇血癥患者，因無(wú)藥可治在手術(shù)中不幸離世。目前相關(guān)藥物不僅研發(fā)上市，還納入醫保，可用于多種血脂異?；颊?。
“一個(gè)罕見(jiàn)病的突破，受益的往往是整個(gè)大病群體?！睆埵銚P說(shuō)，罕見(jiàn)病診療看似是“小眾需求”，實(shí)則是衡量醫療進(jìn)步、社會(huì )文明的重要標尺，既守護了個(gè)體的生命尊嚴，也推動(dòng)著(zhù)醫學(xué)、社會(huì )向更精準、更公平的方向發(fā)展。
中國罕見(jiàn)病綜合云服務(wù)平臺專(zhuān)注于罕見(jiàn)病診療智能應用開(kāi)發(fā)，構建罕見(jiàn)病診療與保障地圖；北京協(xié)和醫院與中國科學(xué)院自動(dòng)化研究所共同研發(fā)的“協(xié)和·太初”罕見(jiàn)病大模型，整合超13萬(wàn)病例數據與多模態(tài)知識，有望實(shí)現從篩查、診斷到?jīng)Q策的全鏈條支持……前沿科技正深入診療的“無(wú)人區”，為罕見(jiàn)病患者搭建更多“希望的階梯”。
“罕見(jiàn)病不僅是一個(gè)醫學(xué)難題，更是一個(gè)社會(huì )命題?！敝袊币?jiàn)病聯(lián)盟執行理事長(cháng)李林康說(shuō)，我們將持續推動(dòng)多方協(xié)作、跨界融合，讓科技之光照亮“罕見(jiàn)”的角落，為更多生命保駕護航。
2025年中國罕見(jiàn)病大會(huì )現場(chǎng)，參會(huì )人員參觀(guān)現場(chǎng)宣傳墻。（中國罕見(jiàn)病聯(lián)盟供圖）
關(guān)愛(ài)更廣！“中國方案”為全球罕見(jiàn)病診療貢獻智慧——
全球患者總數超3億人！罕見(jiàn)病是關(guān)乎全球健康治理的重要議題。而中國，正在成為這一議題的重要參與者和貢獻者。
今年5月，第78屆世界衛生大會(huì )通過(guò)關(guān)于罕見(jiàn)病的決議。這份決議背后，離不開(kāi)中國的大力推動(dòng)。
據了解，我國已牽頭建立覆蓋11.5億人口的罕見(jiàn)病直報系統，登記病例164萬(wàn)例；建成包含253個(gè)研究隊列、9萬(wàn)余個(gè)病例的國家罕見(jiàn)病注冊系統，為臨床研究和新藥試驗提供重要基礎。
大道不孤，大愛(ài)無(wú)疆。我國多部門(mén)攜手社會(huì )各界關(guān)愛(ài)罕見(jiàn)病患者，不斷探索防治診療工作的“中國方案”。
國務(wù)院辦公廳發(fā)文提出加快罕見(jiàn)病用藥品醫療器械審評審批，國家自然科學(xué)基金委為罕見(jiàn)病設立專(zhuān)項，科技部批準建設疑難重癥及罕見(jiàn)病國家重點(diǎn)實(shí)驗室，國家衛生健康委組織對《第二批罕見(jiàn)病目錄》中的86個(gè)病種分別制定診療指南……
更令人感動(dòng)的，是小細節里的大關(guān)愛(ài)。
一些醫院將罕見(jiàn)病門(mén)診設在一樓，只為讓行動(dòng)不便的患者“少走一步路”；罕見(jiàn)病病房實(shí)行“首診負責制”，醫生對患者終身隨訪(fǎng)；多位專(zhuān)家帶傷參會(huì )、堅持義診，只因“患者需要我們”……
“我們不僅僅是在搭建一套體系、完善一串流程，更是為每一個(gè)曾經(jīng)隱形的生命，拂去塵埃，點(diǎn)亮歸途?！睆埵銚P說(shuō)。
盡管我國罕見(jiàn)病防治保障體系已取得顯著(zhù)進(jìn)展，但仍有諸多挑戰亟待破解。
比如，基層地區對罕見(jiàn)病知曉率有限，“診斷難”仍是攔在患者面前的一道坎；創(chuàng )新藥物研發(fā)成本高、適用患者少，高昂藥價(jià)與患者“用藥渴望”之間如何對接；從審評審批到市場(chǎng)準入，政策鏈條堵點(diǎn)如何更快疏通……
讓“罕見(jiàn)”被看見(jiàn)，讓關(guān)愛(ài)更持久。始終堅持人民至上、生命至上，愛(ài)的陽(yáng)光就能照亮更多罕見(jiàn)病患者的生命之路，書(shū)寫(xiě)健康中國的溫暖答卷。
策劃：陳芳
記者：李恒、彭韻佳
新華社國內部出品
